関節の近くの皮膚が豆粒大～母指頭大の腫瘤として膨隆してくるものです。硬いので、ときに骨と間違えられますが、その本体はゼリー状の液体で満たされた嚢胞であり、正しくは腫瘍ではありません。70～80％は手部、とくに手関節部背側に多いですが、膝やの裏や足の甲にできることも多いです。

多くは関節部分にでき、関節や腱鞘の内圧が上がったことで皮下に滑液が袋状に飛び出してきたもので、関節や腱鞘と茎で繋がっているケースが多いです。原因は不明で、結合組織の粘液変性を伴った退行性変性です。外傷や長時間の手関節の伸展によって二次的に生じるものもあります。

痛みなど症状はなく見た目や触れたことで気付くことが多いです。ときに疼痛や、まれに神経圧迫にともなう神経痛や筋力低下を伴うことがあります。皮膚より半球状に盛り上がった硬い腫瘤として触知でき、皮膚との癒着はないが基部での可動性はありません。

ほとんどが超音波検査で分かりますが、まれにMRI検査も要する場合があります。穿刺でゼリー状の液体を確認して確定診断となります。主成分はヒアルロン酸です。

穿刺によって腫瘤内から内容物を吸引します。関節や腱鞘と繋がっている場合は、内圧が上がるとまた漏れ出てくるため、再発率が高いです。再発を繰り返し、何らかの症状がある場合には摘出術を行う場合がありますが、ほとんどは経過観察することが多いです。自然消失する場合もあります。